Ist Morbus Fabry tödlich?
Morbus Fabry ist derzeit nicht heilbar. Unbehandelt erreichen männliche Patienten im Durchschnitt ein Alter von etwa 50, Patientinnen von etwa 70 Jahren. Die Hauptursachen für die frühe Sterblichkeit sind chronisches Nierenversagen, Schädigung des Herzens und eine Beeinträchtigung der Blutversorgung des Gehirns.
Ist Morbus Fabry eine chronische Erkrankung?
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut.
Wie wird Morbus Fabry vererbt?
Die Genmutation, die Morbus Fabry auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher spricht man auch davon, dass Morbus Fabry im sogenannten X-chromosomalen Erbgang von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Jungen bekommen ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.
Welches Enzym fehlt bei Morbus Fabry?
Als Erbkrankheit beruht der Morbus Fabry auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Ein Defekt im Gen für die α-Galaktosidase bewirkt, dass der Körper das wichtige Enzym gar nicht oder nicht in ausreichender Menge herstellen kann.
Welche Krankheiten gibt es mit Morbus?
B
- Morbus Baastrup.
- Morbus Bang = Brucellose.
- Morbus Barlow = myxoide Degeneration der Mitralklappe.
- Morbus Basedow.
- Morbus Bechterew oder Bechterew’sche Krankheit = Spondylitis ankylosans.
- Morbus Behçet.
- Morbus Berger = IgA-Nephritis.
- Morbus Biermer = perniziöse Anämie.
Wie wird Morbus Fabry behandelt?
Neben der im Frühstadium der Entwicklung stehenden Gentherapie gibt es zur Behandlung von Morbus Fabry eine neue Oraltherapie. Dabei handelt es sich um die Einnahme eines pharmakologischen Chaperon, das die Europäische Gesundheitsbehörde 2016 zugelassen hat.