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Was ist NF2?
Die Neurofibromatose Typ II (NF2) ist eine autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung, die in erster Linie das zentrale Nervensystem, also Gehirn und Rückenmark, betrifft und daher oft als zentrale Neurofibromatose bezeichnet wird (siehe auch Neurofibromatose Typ 1).
Wie erkennt man Cafe au lait Flecken?
Café-au-lait-Flecken sind nicht erhabene Hyperpigmentierungen (sogenannte „Pigmentflecken“ durch Melanozyten) auf der Haut, deren Braunton an die Farbe von Milchkaffee erinnert. Bei den meisten Patienten ist diese Hautveränderung gleichmäßig verteilt, scharf begrenzt und lässt sich nicht ertasten.
Hat mein Kind Neurofibromatose?
Das erste Anzeichen für das Vorliegen von Neurofibromatose Typ 1 ist das Auftreten von mehreren Café-au-lait-Flecken auf der Haut. Manchmal werden die Café-au-lait-Flecken bereits bei der Geburt bemerkt, aber in der Regel tauchen sie in den ersten Lebensmonaten auf.
Wann erfolgt die Diagnose der Neurofibromatose Typ 2?
Eine Diagnose der Neurofibromatose Typ 2 erfolgt im Wesentlichen dann, wenn an beiden Hörnerven gutartige Tumore festgestellt werden. Der Verlauf der Krankheit schreitet langsam voran: Durch die verhältnismäßig langsame Entstehung von Tumoren tritt die Neurofibromatose nicht schlagartig auf, sondern entwickelt sich schleichend.
Wie schreitet die Neurofibromatose voran?
Der Verlauf der Krankheit schreitet langsam voran: Durch die verhältnismäßig langsame Entstehung von Tumoren tritt die Neurofibromatose nicht schlagartig auf, sondern entwickelt sich schleichend. Der Schweregrad des Krankheitsverlaufes kann stark variieren und ist von Fall zu Fall unterschiedlich.
Warum wird Neurofibromatose vererbt?
Neurofibromatose wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Genveränderung nicht über ein Geschlechtschromosom weitergegeben wird und Mädchen wie Jungen gleichermaßen betrifft. Eine dominante Vererbung besagt, dass es für einen Ausbruch der Krankheit ausreicht, wenn nur einer der beiden Elternteile das mutierte Gen weitergibt.
Ist die Neurofibromatose nicht heilbar?
Die Neurofibromatose ist eine nicht heilbare Erkrankung. Als Ursache konnten Wissenschaftler einen genetischen Defekt feststellen. Da die menschliche Genetik nach den derzeitigen rechtlichen Vorgaben nicht verändert werden darf, konzentrieren sich die Behandlungsansätze auf eine Linderung der individuell ausgeprägten Symptome des Patienten.
Wie fühlt sich ein Neurofibrom an?
Neurofibrome (die durch das Wachstum der Zellen wel che die Nerven umgeben, verursacht wird), werden in der Regel als eine kleine Beule auf der Haut bemerkt, oft wie ein Mückenstich, der nicht weggeht. Manchmal gibt es eine leichte rosa oder violette Farbe über der Stelle eines Neurofibroms.
Was ist Schwannomatose?
Die Schwannomatose ist eine erst kürzlich neu identifizierte seltene Form der Neurofibromatose, die auch als Neurofibromatose Typ 3 bekannt wurde. Die Erkrankung führt zu der Entwicklung von gutartigen Nervenscheidentumoren, sogenannten Schwannomen, die sich überall entlang spinaler und peripherer Nerven bilden können.
Ist NF1 seltener als NF2?
Somit ist sie auch deutlich seltener als NF1, an der einer von 3.000 Menschen erkrankt. Die Neurofibromatose Typ 2 wird allerdings häufig erst im Erwachsenenalter entdeckt, da die Symptome relativ spät auftreten. Welche Krankheit verursacht meine Beschwerden? Die Neurofibromatose Typ 2 verursacht vielfältige Symptome.
Welche Tumorarten sind für NF2 typisch?
Die meisten Tumoren einer NF2, auch Akusitkusneurinome, sind Schwannome. Weitere Tumorarten – wie die für NF1 typischen Neurofibrome sowie Meningeome (Tumoren der Hirnhaut) – können auftreten, sind aber seltener.
Warum sind Neurofibromatose Typ 2 charakteristisch?
Die für Neurofibromatose Typ 2 charakteristischen Tumoren zerstören langfristig verschiedene Nervenstrukturen im Bereich des Gehirns und des Rückenmarks. So können, je nach Lage der Tumoren, verschiedene Komplikationen und Folgeschäden entstehen: Hörschädigung bis hin zur Ertaubung. Gesichtsnerv-Lähmung (Fazialisparese)