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Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose zu bekommen?
Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25\%-Risiko ein CF-Kind zu bekommen, in 75\% gesunde Kinder, wobei in 50\% sind das Kinder ohne CF, aber Merkmalsträger. In der weißen Bevölkerung ist das Risiko, ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut zu tragen 1:25.
Kann Mukoviszidose unentdeckt bleiben?
Obwohl es sich bei der Mukoviszidose um eine angeborene Erkrankung handelt, wird sie mitunter jahrelang nicht erkannt. So kann es sein, dass man einen regelrechten Diagnosemarathon hinter sich hat, bis man die Diagnose Mukoviszidose erhält.
Welcher Erbgang liegt bei Mukoviszidose vor?
Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt der Körpers beeinflusst. Mehr zum CFTR-Gen erfahren Sie im Kapitel „Mukoviszidose: Grundlagen“.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Wie viele Menschen leben mit Mukoviszidose in Deutschland?
In Deutschland leben derzeit ungefähr 8.000 an Mukoviszidose erkrankte Menschen. Weltweit sind es insgesamt etwa 70.000, wovon je 30.000 auf Europa und Nordamerika entfallen. Pro Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose in Deutschland geboren. Mukoviszidose stand an erster Stelle der Erbkrankheiten, die früher bei Kindern bis zum 15.
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose?
Die weltweit höchste Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose hat Irland mit 1:1800. Den in Europa niedrigsten Wert weist Finnland mit 1:25.000 auf. Bei Menschen afrikanischer Abstammung beträgt das Risiko etwa 1:17.000.