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Was ist die glykogenese des Typs 3?
Bei der Glykogenese des Typs 3 sind die Strukturen der Muskelfasern der Skelettmuskulatur stärker betroffen, daher sind die Haupt- und manchmal die einzigen Manifestationen: begrenzte Adynamie, Hypotonie und Hyporeflexie der Muskeln.
Was sind die Symptome der Glykogenose Typ I?
Die Ausprägung und das Fortschreiten der Symptome ist je nach Typ der Gykogenose verschieden. Bei Glykogenose Typ I bleibt die Neigung zu Unterzuckerungen lebenslang vorhanden. Zusätzlich treten im Laufe des Lebens oft Adenome (gutartige Geschwülste der Leber mit Neigung zum Leberkrebs) und eine eingeschränkte Nierenfunktion auf.
Wie läuft die Glykogensynthese ab?
Die Glykogensynthese läuft im Cytosol ab. Sie findet überwiegend in den Hepatozyten der Leber und in den Myozyten der Skelettmuskulatur statt und wird durch zum Teil unterschiedliche Hormone stimuliert. Die Aufnahme der Glukose, und die damit einher gehende Bildung des Glykogens ist ein wichtiger Mechanismus der Regulierung des Blutglukosegehalts .
Was sind die wichtigsten Eigenschaften des Glykogens?
Eine der wichtigsten Eigenschaften des Glykogens ist sein hoher Verzweigungsgrad, da dadurch auch die Mobilisierbarkeit des Moleküls aufgrund der zahlreichen nicht-reduzierenden Enden, welche ja als Ausgangspunkte sowohl für die Glykogensynthese, als auch für den Glykogenabbau dienen.
Was ist der wichtigste Mechanismus der Entwicklung der glykogenese?
Der wichtigste pathogenetische Mechanismus der Entwicklung der Glykogenese ist das Auftreten eines defekten Enzyms, das am Prozess des Glykogenaustausches beteiligt ist.
Was sind klinische Manifestationen der glykogenese?
Klinische Manifestationen der Krankheit sind spezifisch für jede Art von Glykogenese, aber es gibt eine große Gruppe von Symptomen, die für alle Formen dieser Pathologie charakteristisch sind: – Progressive signifikante Zunahme der Leberparameter und in einigen Fällen der Milz, Palpation sowie mit Hilfe instrumenteller Untersuchungsmethoden;
Welche Enzyme sind betroffen von der Synthese?
Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI).