Warum bekommen nur Männer Hämophilie?
Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind nahezu ausnahmslos Männer betroffen, da diese nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin).
Was sind die typischen Merkmale einer Blutkrankheit?
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Störung der Blutgerinnung, die meist vererbt wird. Den Erkrankten fehlen wichtige Blutgerinnungsfaktoren oder diese sind defekt. Deshalb neigen Hämophile (Bluter) zu Blutungen und bekommen leicht „blaue Flecken“ (Blutergüsse).
Können Frauen an Hämophilie A erkranken?
Extrem selten können auch Frauen eine Hämophilie mit Blutungsneigung haben, nämlich wenn der Vater erkrankt ist und die Mutter Überträgerin ist.
Wie kriegt man Hämophilie?
Meist wird eine Hämophilie vererbt. Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden.
Können Männer Hämophilie übertragen?
Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.
Welcher Faktor fehlt bei Hämophilie?
Bei Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX. Bei den betroffenen Personen kann es nach Verletzungen und Unfällen, aber auch bei Eingriffen oder spontan zu Blutungen kommen.
Was machen Gerinnungsfaktoren?
Die Gerinnungsfaktoren sind üblicherweise Proteine, die unter bestimmten Bedingungen proteolytisch gespalten und damit aktiviert werden können. Dies führt über die Gerinnungskaskade zur Fibrin- und Gerinnselbildung. Sie sind die Grundlage der plasmatischen Blutgerinnung (sekundäre Hämostase).