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Welche Folgen hat eine unbehandelte PUK?
Welche Folgen hat eine unbehandelte PUK? Der gestörte Eiweißstoffwechsel schädigt das zentrale Nervensystem. Die Patienten leiden an Schlaf- und Konzentrationsstörungen sowie an Kopfschmerzen. Später können psychische Probleme und geistige Behinderungen auftreten.
Was ist die Ursache von PKU?
Ursache. Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie wird durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht, da diese aufgrund des fehlenden Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) nicht zu Tyrosin hydroxyliert werden kann.
Wie äußert sich Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.
Warum haben Patienten mit PKU helle Haut?
Da die Aminosäure Tyrosin zudem Mangelware ist, fehlt sie beispielsweise, um Hormone oder den Farbstoff Melanin aufzubauen. Deshalb sind PKU-Kranke oft hellblond, haben helle Augen und eine helle Haut.
Wie viele Menschen sind von PKU betroffen?
Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen. Damit gehört die PKU zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten.
Wie wird Phenylketonurie diagnostiziert?
Eine Phenylketonurie kann man bereits während der Schwangerschaft feststellen (Pränataldiagnostik). Dazu entnimmt man aus der Fruchtblase der Mutter ein kleine Menge Fruchtwasser und untersucht darin enthaltene Zellen des ungeborenen Kindes. Etwaige Gendefekte, die eine PKU verursachen, lassen sich so feststellen.
Was darf man bei Phenylketonurie nicht essen?
Diese Lebensmittel sind bei PKU verboten:
- Milch und Milchprodukte.
- Fleisch, Wurst, Fisch, Meeresfrüchte, Eier.
- Hülsenfrüchte, Mais und Nüsse.
- Schokolade.
- normales Brot und Teigwaren, Müsli.
Was ist PKU für eine Krankheit?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung, bei der sich die Aminosäure Phenylalanin ansammelt. Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure (d. h. der Körper kann sie selbst nicht herstellen, sondern muss sie mit der Nahrung aufnehmen).
Was sind die Symptome einer unbehandelten PKU?
Zu den Symptomen einer unbehandelten PKU gehören: ein starker geistiger Entwicklungsrückstand. Der Hirnschaden schreitet bis zur Pubertät voran und stagniert dann. Die betroffenen Kinder sind dann meist geistig schwerstbehindert. Krampfanfälle ( Epilepsie ).
Wie groß ist die Häufigkeit von PKU in Deutschland?
Die Häufigkeit liegt in Deutschland bei 1 zu 10.000 Neugeborenen. Die angeborene PKU beruht auf einer Genmutation auf dem Chromosom 12. Dadurch kommt es zu einer Stoffwechselstörung, die den Abbau von Phenylalanin beeinträchtigt.
Welche Lebensmittel sind phenylaninfrei?
Zu den phenylalaninfreien Lebensmittel zählen: Öle, milchfreie Margarinen, Zucker, einige Süßwaren (Wassereis, Traubenzuckerprodukte), Getränke wie Tee, Kaffee, Mineralwasser und Limonaden. Als Ausnahme gelten Light-Limonaden, die den Süßstoff Aspartam und somit auch Phenylalanin enthalten.